Análisis del genoma completo en 90 minutos.

En el  artículo de libre acceso “Churchill: an ultra-fast, deterministic, highly scalable and balanced parallelization strategy for the discoveryof human genetic variation in clinical and populationscale genomics” publicado en línea el 20 de enero de 2015 en Genome Biology, se describe un software ultra-rápido, altamente escalable para analizar una muestra de genoma completo en 90 minutos. Llevó alrededor de 13 años y se gastaron 3 mil millones de dólares para secuenciar el primer genoma humano; en la actualidad incluso los grupos de investigación más pequeños pueden completar la secuenciación genómica en cuestión de días. Sin embargo, una vez generados todos los datos,  muchos grupos de investigación chocan contra un muro. Los científicos se quedan con miles de millones de datos para analizar antes de que se pueda extraer cualquier información realmente útil para su uso en la investigación y en el ámbito clínico. Para superar los desafíos de analizar esa gran cantidad de datos se presenta en el artículo “un oleoducto computacional” denominado "Churchill". Mediante el uso de nuevas técnicas computacionales permite el análisis eficiente de una muestra de genoma completo en tan sólo 90 minutos. Churchill automatiza completamente el proceso de análisis necesario para tomar datos de la  secuencia en bruto a través de una serie de procesos intensivos computacionalmente complejos y, en última instancia, produce una lista de variantes genéticas listas para la interpretación clínica. Cada paso en el proceso se ha optimizado para reducir significativamente el tiempo del análisis, sin sacrificar la integridad de los datos, lo que resulta en un método de análisis que es 100% reproducible. El método tiene una sensibilidad del 99,7 %,  precisión en 99,99% y eficacia diagnóstica global de 99,66%; es altamente escalable y permite  el análisis poblacional completo de 1000 genomas en una semana utilizando recursos de la nube. Un interesante aporte al objetivo estratégico de introducir la medicina genómica en múltiples ámbitos de la investigación y de atención médica.
Otro paso hacia la era de la secuenciación masiva de genomas.

Lecturas complementarias:

Churchill: an ultra-fast deterministic,...
El Robin Hood económico del siglo XXI.

Diagnóstico personalizado del cáncer: la computadora cognitiva.

El 6 de septiembre del 2013 en Biotecnología & Nanotecnologia al Instante publicamos el artículo “Al fin le vemos la cara al cáncer”. En él se comenta el trabajo realizado por equipos de investigación de 14 países, dirigidos por el International Cancer Genome Consortium y coordinado por Michael Stratton, del Sanger Institute (Cambidge, Reino Unido); 1500 científicos trabajaron durante tres años para secuenciar el genoma de 7042 enfermos de cáncer. El resultado fue un mapa terminado de las mutaciones genéticas causantes de los 30 tipos de cáncer más frecuentes. Detectaron 4.038.362 mutaciones responsables… Decíamos también “ahora el cáncer ya no es un enemigo anónimo, ahora vamos por el camino correcto”...
Inmediatamente surge de su lectura la complejidad del manejo de la información de cada paciente, si esas mutaciones se expresan, etc. 
El 19 de marzo del 2014, IBM anunció un convenio con el Centro del Genoma de Nueva York para utilizar su sistema informático Watson en el diagnóstico y la elección de los tratamientos para el cáncer. El sistema podría marcar el comienzo de la era de la medicina personalizada. El proyecto intentará determinar si Watson puede analizar los datos del genoma y utilizarlos para recomendar tratamientos. Inicialmente se trabajará sobre el glioblastoma, un tipo de cáncer de cerebro con un mal pronóstico Las muestras de los pacientes (incluyendo el tejido sano y canceroso) serían sometidos a extensa secuenciación que incluye tanto el genoma como el ARN transcrito. Teóricamente sería posible analizar los datos y utilizarlos para personalizar un tratamiento que apunta a las mutaciones específicas presentes en las células tumorales. Pero en este momento resulta casi imposible ya que hacerlo requiere un escuadrón de genetistas altamente capacitados, expertos en genómica, y médicos clínicos. En cambio toda esa inmensa información puede ser manejada por Watson a quién lo suele describir como un "sistema cognitivo" que imita las algunas capacidades de la mente humana. Las capacidades que tiene son la de ingesta de grandes volúmenes de información, la identificación de la información relevante y luego aprender sobre los resultados de su uso. Previamente se le enseño a Watson el lenguaje de la salud y la medicina. Aprovechando la capacidad de análisis de texto de Watson se le incorporó la base de datos de datos de PubMed que contiene resúmenes de casi todas las publicaciones científicas con referato publicadas en revistas biomédicas. El sistema posee a partir de la información inicial la capacidad incorporación de nuevas y actualizada publicaciones / información permanentemente. Teniendo en cuenta los resultados de la secuenciación del ADN y el ARN, Watson tendrá como resultado neto una imagen del estado bioquímico dentro de las células del tumor, junto con sugerencias a los médicos sobre cómo podrían considerar la posibilidad de intervenir para cambiarlo. Toda una revolución en el diagnóstico y tratamiento personalizado. ¿Cuándo estará disponible para su utilización masiva? Muy pronto.