En el
artículo de libre acceso “Churchill: an
ultra-fast, deterministic, highly scalable and balanced parallelization
strategy for the discoveryof human genetic variation in clinical and
populationscale genomics” publicado en línea el 20
de enero de 2015 en Genome Biology, se describe un software ultra-rápido,
altamente escalable para analizar una muestra de genoma completo en 90 minutos.
Llevó alrededor de 13 años y se gastaron 3 mil millones de dólares para
secuenciar el primer genoma humano; en la actualidad incluso los grupos de
investigación más pequeños pueden completar la secuenciación genómica en
cuestión de días. Sin embargo, una vez generados todos los datos, muchos grupos de investigación chocan contra un muro. Los científicos se
quedan con miles de millones de datos para analizar antes de que se pueda extraer cualquier
información realmente útil para su uso en la investigación y en el ámbito clínico. Para superar
los desafíos de analizar esa gran cantidad de datos se presenta en el artículo “un
oleoducto computacional” denominado "Churchill". Mediante el uso de nuevas técnicas computacionales
permite el análisis eficiente de una muestra de genoma completo en tan sólo 90
minutos. Churchill automatiza
completamente el proceso de análisis necesario para tomar datos de la secuencia en bruto a través de una serie de
procesos intensivos computacionalmente complejos y, en última instancia, produce
una lista de variantes genéticas listas para la interpretación clínica. Cada
paso en el proceso se ha optimizado para reducir significativamente el tiempo
del análisis, sin sacrificar la integridad de los datos, lo que resulta en un
método de análisis que es 100% reproducible. El método tiene una
sensibilidad del 99,7 %,
precisión en 99,99% y eficacia diagnóstica global de 99,66%; es
altamente escalable y permite el
análisis poblacional completo de 1000 genomas en una semana utilizando recursos
de la nube. Un interesante aporte al objetivo estratégico de introducir la
medicina genómica en múltiples ámbitos de la investigación y de atención
médica.
Otro paso hacia la era de la secuenciación masiva de genomas.
Otro paso hacia la era de la secuenciación masiva de genomas.
Lecturas complementarias:
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