sábado, 3 de octubre de 2015

Las diferencias genómicas entre los seres humanos.

El equipo internacional de científicos del 1000 Genomes Project Consortium (iniciado en el año 2008) creó el mayor catálogo del mundo de diferencias genómicas entre seres humanos, proporcionando a los investigadores ayuda para establecer la causa por la cual algunas personas son más susceptibles a diversas enfermedades. Aunque la mayoría de las diferencias (variantes) en los genomas son inofensivas, algunas pueden ser beneficiosas y otras contribuyen al desarrollo de enfermedades tales como discapacidad cognitiva, cáncer, obesidad, diabetes, enfermedad cardiaca y otros trastornos.  La comprensión sobre como las variantes genómicas contribuyen a la enfermedad puede ayudar a desarrollar mejores diagnósticos,  tratamientos y nuevos métodos de prevención. El National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte del National Institutes of Health (EEUU), ayudó a financiar y organizar el consorcio internacional público-privado integrado por profesionales de los Estados Unidos, Reino Unido, China, Alemania y Canadá. En el artículo, publicado en la edición impresa de la revista Nature del  primero de octubre-2015, los investigadores muestran los resultados de examinar los genomas de 2.504 personas de 26 poblaciones de toda África, el este y el sur de Asia, Europa y América.  Con la secuenciación de mucho más de los 1000 genomas previstos inicialmente la variedad de la vida humana se pone de manifiesto en el 1000 Genomes Project Consortium  (proyecto de libre acceso). De los más de 88 millones de sitios variables identificados responsables de 69.000 diferencias conocidas como variantes estructurales, aproximadamente 12 millones son compartidos por la mayoría de las poblaciones. Estas diferencias genómicas, muchas de las cuales afectaron a los genes, incluyen deleciones (pérdida de ADN), inserciones (ADN añadido) y duplicaciones (copias de ADN adicional), permitieron crear un mapa de ocho clases de variantes estructurales capaces de contribuir potencialmente al desarrollo de una enfermedad. El documento relacionado lo titularon "Un mapa integrado de la variación estructural en 2.504 Genomas Humanos"…
Cada vez quedan menos dudas, estamos presenciando el inicio de la era de la secuenciación humana masiva.

Lectura complementaria:
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.