El equipo internacional de científicos del 1000 Genomes Project Consortium (iniciado en el año 2008) creó
el mayor catálogo del mundo de diferencias
genómicas entre seres humanos, proporcionando a los investigadores ayuda para
establecer la causa por la cual algunas personas son más susceptibles a
diversas enfermedades. Aunque la mayoría de las diferencias (variantes) en los
genomas son inofensivas, algunas pueden ser beneficiosas y otras contribuyen al
desarrollo de enfermedades tales como discapacidad cognitiva, cáncer, obesidad,
diabetes, enfermedad cardiaca y otros trastornos. La comprensión sobre como las
variantes genómicas contribuyen a la enfermedad puede ayudar a desarrollar
mejores diagnósticos, tratamientos y
nuevos métodos de prevención. El
National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte del National Institutes
of Health (EEUU), ayudó a financiar y organizar el consorcio internacional
público-privado integrado por profesionales de los Estados Unidos, Reino Unido,
China, Alemania y Canadá. En el artículo,
publicado en la edición impresa de la revista Nature del primero de octubre-2015, los investigadores muestran
los resultados de examinar los genomas de 2.504 personas de 26 poblaciones de
toda África, el este y el sur de Asia, Europa y América. Con la secuenciación de mucho más de los
1000 genomas previstos inicialmente la variedad de la vida humana se
pone de manifiesto en el 1000 Genomes Project Consortium (proyecto de libre acceso). De los más de 88 millones de sitios variables identificados responsables
de 69.000 diferencias conocidas como variantes estructurales, aproximadamente
12 millones son compartidos por la mayoría de las poblaciones. Estas
diferencias genómicas, muchas de las cuales afectaron a los genes, incluyen
deleciones (pérdida de ADN), inserciones (ADN añadido) y duplicaciones (copias
de ADN adicional), permitieron crear un mapa de ocho clases de variantes
estructurales capaces de contribuir potencialmente al desarrollo de una
enfermedad. El documento relacionado lo titularon "Un mapa integrado
de la variación estructural en 2.504 Genomas Humanos"…
Cada vez quedan menos dudas, estamos presenciando el inicio de la era de la
secuenciación humana masiva.
Lectura complementaria:
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Lectura complementaria:
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
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