Estamos viviendo un punto de inflexión en la historia en el
cual aumenta exponencialmente la posibilidad de recolectar gran cantidad de
información acerca de las secuencias del genoma de los individuos, junto con la
información clínica necesaria. Mediante
la comprensión de la relación entre los genotipos y fenotipos podemos descubrir
los mecanismos de la enfermedad, desarrollar diagnósticos - predicciones de
riesgo y aumentar el conocimiento para el descubrimiento de nuevos fármacos. Dominar la temática implica manejar un conjunto
de datos muy grandes, más grande de lo que cualquier centro de investigación
puede recoger por su cuenta. La secuenciación del genoma de una sola persona puede llegar a generar mas
de 100 gigabytes de datos en bruto y, para estudiar los datos de millones de
muestras, estos pueden llegar a sumar mas de 100 petabytes, una cifra que
requiere de una potencia de calculo realmente inalcanzable para muchos científicos.
En tal
sentido Google
y la Alianza Global para la Genómica y Salud presentaron su primer proyecto
conjunto: Google Genomics. El proyecto presenta una nueva API (Application
Programming Interface) tendiente a permitir a los investigadores acceder a la
potente nube de Google para compartir y procesar la información genómica y
clínica (la API es pública de código abierto)...
El proyecto Google Genomics surge
en un contexto en el cual Craig Venter acaba de anunciar la creación de una
nueva compañía denominada Human Longevity Inc (HLI) cuyo objetivo es secuenciar
40.000 genomas al año para dar soluciones en el área de la salud y el Centro del Genoma de Nueva York anuncia un convenio con IBM
para utilizar el poderoso sistema informático Watson en el diagnóstico y la
elección de los tratamientos más adecuados para el cáncer.
Cuando el río suena…
Cuando el río suena…
Lectura complementaria:
I Simposio Internacional de Secuenciación Masiva del ADN.
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