Detección del cáncer en muestras de sangre periférica.

Los métodos actuales utilizados en la clínica  para identificar cambios cromosómicos se basan en análisis moleculares del tejido obtenido a partir de biopsias tumorales. Las muestras de biopsias proporcionan una gran cantidad de información acerca de las anormalidades moleculares en tumores pero  requieren de procedimientos invasivos propensos a errores de muestreo. La capacidad para detectar cambios cromosómicos responsables de causar cáncer en muestras de sangre periférica  permite un diagnóstico temprano y más preciso.

En el artículo reciente  "Detection of Chromosomal Alterations in the Circulation of Cancer Patients with Whole Genome Sequencing",  investigadores de la Johns Hopkins University, demuestran la posibilidad de obtener información detallada acerca de las características moleculares de ADN cromosómico de un tumor a partir de muestras de sangre periférica debido al hecho de que las células tumorales muertas o moribundas frecuentemente descargan sus contenidos al torrente sanguíneo. Un componente importante de estos contenidos intracelulares es el ADN cromosómico conteniendo  alteraciones perjudiciales impulsoras del crecimiento del tumor. Los autores aislaron este ADN circulante libre de células (CFDNA) de pacientes con cáncer (de colon y de mama) y de voluntarios sanos. Luego utilizaron la secuenciación del genoma completo denominada WGS (whole genome sequencing) para evaluar las anormalidades cromosómicas. Los autores observaron anomalías cromosómicas en el CFDNA de pacientes con cáncer y no a partir de voluntarios sanos. Curiosamente, las anomalías cromosómicas detectadas corresponden a mutaciones comunes observadas en estos tipos de cánceres. El estudio demuestra la posibilidad de medir los cambios cromosómicos en tumores utilizando muestras de sangre sin el conocimiento avanzado de las mutaciones causantes del cáncer. Esto abre la posibilidad de caracterizar completamente los defectos moleculares únicos en el tumor de un paciente y permitir una terapia anticipativa y personalizada.  La nueva generación de tecnologías de secuenciación del ADN permite la disminución de los costos, lo que posibilitará en un futuro próximo, la realización de secuenciaciones masivas para detectar cáncer en sangre periférica.