sábado, 8 de febrero de 2020

Al fin le vemos la cara al cáncer II.

El 6 de septiembre del 2013 publicábamos en Biotecnología & Nanotecnología al Instante el artículo “Al fin le vemos la cara al cáncer” en el cual decíamos: “En un trabajo realizado por equipos de investigación de 14 países, dirigidos por el International Cancer Genome Consortium y coordinado por Michael Stratton, del Sanger Institute (Cambidge, Reino Unido), 1500 científicos trabajaron durante tres años para secuenciar el genoma de 7042 enfermos de cáncer. El resultado fue un mapa terminado de las mutaciones genéticas causantes de los 30 tipos de cáncer más frecuentes. Detectaron 4.038.362 mutaciones responsables”.
Siete años después, el 5 de febrero del 2020, se publican en la revista Nature (578, páginas 82-93) seis artículos (open access) bajo el título general de Cancer Catalogued. En ellos se destacan cifras del consorcio  Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project (PCAWG) en la cual se señala que más de 1.200 investigadores de 70 centros en 37 países distintos han analizado más de 2.600 genomas de 38 tipos de tumores primarios para investigar las causas, métodos de prevención, diagnósticos y tratamientos del cáncer. Los expertos han podido identificar al menos una mutación causal en el 95% de los pacientes, lo que puede ayudar al desarrollo de nuevos medicamentos. Los estudios precedentes se centraron en el 1% del genoma, mientras que el Proyecto Pan-Cancer exploró con mucho más detalle el 99% restante, incluyendo regiones clave que controlan la activación y desactivación de los genes. Algo sorprendente es lo diferente que resulta el genoma del cáncer de una persona comparado con el de otra. Miles de combinaciones diferentes de mutaciones causan cáncer; más de 80 procesos subyacentes distintos generan esas mutaciones, como envejecimiento, causas hereditarias o estilo de vida. Se han podido identificar al menos una mutación causal en el 95 % de los pacientes y para muchos tumores entre 5 y 10. Además, se ha conseguido establecer la secuencia de eventos durante el desarrollo de un cáncer y muchos de los tipos de tumores estudiados muestran que los primeros eventos clave ocurren décadas antes del diagnóstico, a veces incluso en la niñez. Esto requerirá de marcos para acceder y analizar los genomas de pacientes como parte de su atención clínica rutinaria. Por lo expuesto es que también en el año 2013 realizamos el Primer Simposio de Secuenciación Masiva del Genoma (13/07-UADE), considerando que se había alcanzado un punto de inflexión en la historia del diagnóstico y tratamiento del cáncer. Decíamos en nuestro primer artículo “ahora el cáncer ya no es un enemigo anónimo, ahora vamos por el camino correcto”.

Lectura Complementaria:

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