sábado, 13 de julio de 2013

Secuencian el genoma completo de 32 personas con autismo.

En el artículo  “Detection of Clinically Relevant Genetic Variants in Autism Spectrum Disorder by Whole-Genome Sequencing” publicado el 11 de julio del 2013 en la revista científica The American Journal of Human Genetics,  se presentan los resultados de la secuenciación de 32 canadienses con autismo y de los miembros de sus respectivas familias. "La secuenciación del genoma completo ofrece una herramienta única para avanzar en la comprensión de la arquitectura genética del autismo", comentó el Dr. Stephen Scherer, científico principal y director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital for Sick Children y director del Centro McLaughlin en la Universidad de Toronto. "En el futuro, los resultados de la secuenciación del genoma podrían poner de relieve posibles dianas moleculares para la intervención farmacológica y preparar el camino para una terapia individualizada en el autismo. Asimismo, permitirá un diagnóstico más temprano de algunas formas de autismo, especialmente entre los hermanos de niños con autismo cuya recurrencia es aproximadamente el 18 por ciento".
El estudio identifica las variaciones genéticas asociadas con el riesgo de tener ASD (autism spectrum disorder) incluyendo lesiones del ADN heredadas ligadas al cromosoma X,   cuatro genes no reconocidos previamente vinculados con el ASD; nueve genes previamente ya asociados con el riesgo y ocho genes candidatos potenciales de estar asociados al riesgo del ASD. Algunas familias presentaban una combinación de los genes implicados. Además, no se encontraron alteraciones en los genes de riesgo asociados con cromosoma X frágil (genes CAPRIN1 y AFF2), del déficit socio-cognitivo (gen VIP) y de la epilepsia (genes SCN2A y KCNQ2), entre otros.
Un nuevo ejemplo del inicio de la era de la secuenciación masiva de genomas y de la incipiente medicina genético molecular.
Lectura complementaria:
The American Journal of Human Genetics, 11 July 2013.